Si tratta di una metodica che analizza il dna fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno. In particolare viene ricercata la presenza di aneuploidie fetali comuni in gravidanza, quali quelle relative al cromosoma 21 (Sindrome di Down), al cromosoma 18 (Sindrome di Edwards), al cromosoma 13 (Sindrome di Patau) e dei cromosomi sessuali (X e Y).

E’ richiesto un semplice prelievo ematico della gestante in pazienti con un’età gestionale di almeno 10 settimane. E’ quindi un test non invasivo e ha un’attendibilità superiore al 99% per rilevare la trisomia 21, 13, 18 e del 95% per rilevare la monosomia X con percentuale di falsi positivi < 0.1%